El análisis puede llevarse a cabo por diversas técnicas, desde hibridación fluorescente in situ (FISH), la cual analiza un número limitado de cromosomas (13, 18, 21 y cromosomas sexuales), cariotipo que analiza todo el juego cromosómico completo y se realiza mediante un cultivo de células en estado metafásico, y la secuenciación masiva en paralelo (NGS) que utiliza el ADN libre y es la técnica más avanzada y tiene el potencial de detectar todos los tipos de variación genómica en un único experimento, incluyendo variantes de nucleótido único o mutaciones puntuales, pequeñas inserciones y deleciones, inversiones, translocaciones y duplicaciones. El empleo de la NGS en el diagnóstico genético prenatal ha demostrado ser eficaz en la detección de aneuploidías a partir del ADN fetal presente en plasma materno tan temprano como la semana 8 del embarazo.