El Síndrome de Turner es una enfermedad provocada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X y se da principalmente en mujeres, ya que tan solo en México una de cada 2 mil 500 de ellas nacen con este padecimiento. La mayoría de personas tenemos 46 cromosomas en cada célula (23 de la madre y 23 del padre). Este síndrome se desarrolla en el cromosoma 45 y ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, mientras que el otro cromosoma X está ausente, incompleto o con alguna alteración. ¿Cómo se puede presentar el síndrome de Turner? Los síntomas que se presentan en diferentes etapas y varían según las características físicas y del crecimiento de la persona que lo padece, pueden ser los siguientes: Antes del nacimiento Nacimiento o durante la niñez La adolescencia y la adultez Acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales Anomalías cardíacas Riñones anormales Cuello ancho o palmeado Orejas de implantación baja Pecho ancho con pezones de gran separación Paladar (techo de la boca) alto y estrecho Brazos que giran hacia afuera de los codos Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento Estatura ligeramente menor al promedio Retraso en el crecimiento Defectos cardíacos Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza Mandíbula inferior retraída o pequeña Dedos de manos y pies cortos Insuficiencia ovárica Retraso en el crecimiento Falta de comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad Desarrollo sexual que se detiene durante los años de la adolescencia Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo Incapacidad de quedar embarazada sin un tratamiento para la fecundidad El síndrome de Turner puede afectar el buen desarrollo de distintos sistemas del cuerpo de la persona que lo padece, pero varía de acuerdo a cada caso. Las complicaciones pueden ser: ¿Cómo detectar el síndrome de Turner? En conclusión, el síndrome de Turner es un trastorno genético que puede afectar la vida de las mujeres en muchos aspectos. La detección temprana de este síndrome es crucial para poder tomar medidas preventivas y proporcionar un tratamiento adecuado. La prueba PGT-A es una herramienta útil que puede ayudar a detectar el síndrome de Turner en embriones antes de su transferencia. Esta prueba genética preimplantacional puede identificar anomalías cromosómicas en el embrión y asegurar que solo los embriones normales sean seleccionados para la transferencia. La detección del síndrome de Turner mediante la prueba PGT-A puede proporcionar a las parejas una mayor tranquilidad y confianza en el proceso de la fertilización in vitro, ya que aumenta las posibilidades de tener un embarazo exitoso y un bebé sano. En Ingenes, ofrecemos una variedad de servicios de prueba genética preimplantacional, incluyendo la PGT-A, que pueden ayudar a detectar el síndrome de Turner y otras anomalías cromosómicas. Nuestro equipo de expertos está comprometido a brindar atención personalizada y de alta calidad para ayudar a las parejas a alcanzar sus metas reproductivas. Si tú o alguien que conoces está interesado en la detección del síndrome de Turner, no dudes en contactarnos para obtener más información sobre nuestros servicios.
